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【央视新闻客户端】
中新网南宁8月15日电(王以照)近日 ，广西南宁市第二人民医院生殖医疗中心在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)领域取得重要进展 ，成功建立了一种名为“tlrPGT-α-thal”的新型检测方法。经大规模前瞻性盲法平行对照临床试验验证，该方法诊断准确率达100% ，检测周期由传统的8周压缩至2周 ，检测费用预计降低约三分之一 。
该研究成果第一作者 、南宁市第二人民医院生殖医疗中心主任医师史秋雯博士接受采访 。王以照摄
广西是地中海贫血高发地区，人群地贫基因携带率高达25% ，平均每4人中便有1名携带者。该研究成果第一作者 、南宁市第二人民医院生殖医疗中心主任医师史秋雯博士介绍 ，若夫妻双方携带同型地贫基因，子代有概率罹患重型地贫 ，部分患儿会出现胎儿水肿、宫内死亡或出生后夭折 ，存活患儿也需终身接受输血和祛铁治疗，给家庭带来沉重的身心和经济负担 。
“新型检测方法可以帮助那些夫妻双方携带α-地贫基因 、有生育严重α-地贫患儿风险的家庭 。通过第三代试管婴儿(PGT-M)技术 ，在夫妻尚未怀孕时对胚胎进行检测 ，选择健康的胚胎移植，从而避免生育严重α-地贫患儿。 ”史秋雯说 。
检测人员对样本进行检测 。王以照摄
传统PGT-M检测方法需要采集夫妻双方及双方父母 、孩子的外周血进行家系连锁分析，预实验耗时约一个月 ，胚胎检测又需一个月 ，总周期长达8周。史秋雯坦言：“如果家系成员不完整，或者为养父母等情形 ，就无法完成家系验证 ，给临床工作带来很大困难 。此外，传统方法检测环节多 ，费用也较高 。 ”
新方法无需进行家系预实验 ，直接对夫妻外周血和胚胎样本进行检测，检测环节大幅简化 ，整个流程约两周即可完成。“我们开展的大样本前瞻性对照研究显示 ，新方法与现有检测技术的符合率达到100%。”史秋雯表示，检测费用的降低也有助于减轻患者的心理压力和经济负担 。
史秋雯还指出 ，该技术设计思路不仅限于α-地中海贫血 ，未来有望拓展至其他单基因疾病的胚胎植入前遗传学检测 。“人类已知的单基因疾病超过8000种，除地中海贫血外，耳聋、白化病等也属于单基因疾病。如果这项技术在地贫领域成功应用 ，对其他单基因病的预防同样具有开创性的探索价值 ，我们有信心逐步攻克 。 ”
后续中心研究团队将继续推进新技术的临床转化与应用推广，将为广西乃至全国地贫高发区的育龄家庭提供更加高效 、精准的生殖健康保障 。(完)
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